Renal
1. “Pérdidas” en los riñones y terapia de reemplazamiento de sustancias:
El primer problema de riñón del SL es la pérdida anormal de ciertas sustancias como bicarbonato, sodio, potasio, aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras proteínas, calcio, fosfato, glucosa y L-carnitina a través de la orina. En un riñón normal estas sustancias se filtran y después o bien se eliminan en la orina o bien se reabsorben si el cuerpo las necesita. La filtración de estas sustancias se realiza mediante unos pequeños filtros denominados glomérulos. La reabsorción se lleva a cabo en los túbulos del riñón que están junto a los glomérulos. En los riñones afectados por el SL los túbulos son anormales. Como resultado, las sustancias se filtran y se eliminan en vez de ser reabsorbidas cuando el cuerpo las necesita. Este problema se conoce como disfunción renal tubular de Fanconi o tubulopatía de Fanconi y se presenta también en otras enfermedades. En el SL la tubolopatía de Fanconi puede ser leve y perderse sólo algunas sustancias o puede ser severa.
Las señales clínicas de anomalías en los riñones pueden no presentarse al nacimiento pero generalmente se hacen aparentes durante el primer año de edad. Algunos médicos que no conocen que se puede retrasar la aparición de estas señales, pueden ser reacios a diagnosticar el SL. Si se sospecha que un niño puede tener SL se deben hacer controles analíticos de riñón cada tres meses hasta que el síndrome de Fanconi aparezca.
Algunas de las sustancias que se eliminan en la orina como ácidos orgánicos, proteínas y glucosa no necesitan ser reemplazadas. Una pérdida generalizada de aminoácidos en la orina no necesita tratamiento. La pérdida de albúmina puede ser alta en algunos pacientes pero no suele ser lo suficientemente alta para alterar los niveles sanguíneos de albúmina que pueda provocar otros problemas.
Sin embargo, otras sustancias que se eliminan en la orina como el bicarbonato, sodio, potasio, fósforo, creatinina son esenciales para el funcionamiento del cuerpo. Una alta pérdida de estas sustancias puede provocar graves problemas de metabolismo. La mayoría de los individuos responde bien a la medicación que trata de reemplazar las sustancias eliminadas. El tipo de medicación ha de ser individualizada para cada uno de los pacientes por su médico. Análisis de sangre y orina han de realizarse frecuentemente para determinar las dosis necesarias de medicación. Además debido a que los riñones tienen problemas para retener agua, los individuos orinan mucho por lo que será necesario administrarles más líquidos de lo habitual para evitar la deshidratación.
2. Otras anomalías. Las anomalías en el riñón de SL puede causar también algunas otras anomalías bioquímicas como altos niveles de colesterol. Generalmente, esta es una consecuencia del Síndrome de Fanconi y no debe preocupar. Otras anomalías son altos niveles de las enzimas del hígado. Tampoco debe preocupar ya que no son el resultado de problemas de hígado.
Nefrocalcinosis. La pérdida excesiva de calcio en la orina puede ser parte del síndrome de Fanconi. Si el calcio no se mantiene diluida en la orina se puede acumular en el riñón lo que se denomina nefrocalcinosis o bien crear piedras en el riñón. El calcio forma piedras o nefrocalcinosis cuando se produce acidosis y no es tratada. Un extra de citratos se puede combinar con calcio para mantener el calcio en solución. La terapia de dar Vitamina D para combatir el raquitismo tiene que ser dada con mucho cuidado para prevenir el empeoramiento de la nefrocalcinosis. Los suplementos de calcio se deben evitar a no ser que el calcio en la sangre esté bajo.
Las piedras y la nefrocalcinosis pueden causar cantidades microscópicas de sangre en la orina. La mejor forma de diagnosticar la nefrocalcinosis es a través de un scanner. Lo mismo si se forman piedras, además el scanner ayuda a determinar donde está la piedra. La orina recogida de 24 horas para medir los niveles de calcio puede ser necesaria. El uso de diuréticos puede ser útil para tratar a pacientes con nefrocalcinosis o con piedras. Los diuréticos pueden aumentar la cantidad de liquido filtrado desde la sangre y, por tanto, la cantidad de líquido en los riñones, permitiendo, así,que se disuelva más calcio. Esta terapia debe ser administrada con cautela por un médico para evitar la deshidratación del paciente
Fallo Renal: Sobre los 10 años de vida los glomérulos del riñón comienzan a fallar. Se diagnostica fallo renal cuando la creatinina y el nitrógeno úrico se empiezan a acumular en la sangre en vez de ser filtrados. Fatiga, falta de apetito, nauseas, vómitos, etc. pueden aparecer cuando la función renal está disminuida en más de un 20%.
La insuficiencia renal avanza despacio y no es total hasta los 30 o 40 años. Como pocos pacientes viven más de 40 años es difícil determinar si diálisis o transplantes de riñón funcionarían.